自发性冠状动脉夹层是一种非动脉粥样硬化性心肌梗死的原因，通常发生在年轻女性。目前对自发性冠状动脉夹层了解甚少，也无法预测哪些基因和环境触发因素的组合会导致冠状动脉自发撕裂，或剥离，导致心脏病发作，需要紧急的、救命的医疗护理。
研究人员进行了一项全基因组关联研究，分析了自发性冠状动脉夹层患者和健康对照者的数百万个基因标记。他们发现了与自发性冠状动脉夹层相关的几个特定基因区域的显著关联，这进一步暗示了特定基因受已识别的基因变体的影响。研究确定了染色体1q21.2影响ADAMTSL4表达的关联性研究。通过对发现和复制样本的Meta分析，确定了pACTR1的6p24.1号染色体、LRP1的12q13.3号染色体以及LINC附近的21q22.11号染色体上相关。
而且自发性冠状动脉夹层等位基因与冠状动脉硬化性疾病引起的冠心病和心肌梗死呈负相关，这表明动脉中引起每种类型心脏病发作的潜在生物学特性有很大不同。
许多相同的基因标记参与了自发性冠状动脉夹层诱发的心脏病发作和动脉粥样硬化性心脏病发作，但方式不同。
此外，研究人员表示自发性冠状动脉夹层的遗传危险因素也可以预测患有纤维肌肉发育不良（FMD）的个体中的自发性冠状动脉夹层，FMD是一种可能影响身体任何动脉的血管疾病，在一些自发性冠状动脉夹层患者中发现。研究人员同时表示，许多患有口蹄疫的人缺乏动脉粥样硬化的传统危险因素，如高血压和糖尿病，但仍可能面临动脉瘤和解剖等血管并发症的风险。
这种无偏见和大规模的分析为下一步的研究重点提供了新的线索，这是迫切需要的。
自发性冠状动脉夹层风险等位基因与偏头痛呈正相关，这突出了偏头痛和自发性冠状动脉夹层的共同基因基础。需要更多的研究来精确地确定自发性冠状动脉夹层与血管疾病（如FMD和偏头痛）的生物学关系，以及它对临床护理的意义。
识别这些遗传风险等位基因有助于进一步加深对自发性冠状动脉夹层风险的理解，这些发现是否对高危人群（如围产期自发性冠状动脉夹层患者）的自发性冠状动脉夹层有影响，是这项研究的下一个重要步骤。
来源：Chromosome1q21.2andadditionallociinfluenceriskofspontaneouscoronaryarterydissectionandmyocardialinfarction."NatureCommunications
《血管与腔内血管外科杂志》
.09.07
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