自发性冠状动脉夹层（SCAD）是一种主要影响青中年女性的特发疾病，已成为急性冠状动脉综合征、心肌梗死和心脏性猝死的重要原因。该研究旨在确定SCAD易感相关常见单核苷酸变异位点（SNVs）。
在探索队列中，该研究入选名SCAD白人女性（平均年龄46.6[9.2]岁）和名白人女性对照（平均年龄64.0[14.5]岁），在复制队列中入选名SCAD白人女性（平均年龄47.1[9.9]岁）和名白人女性对照（平均年龄51.0[15.3]岁）（基线特征如表1所示）。结果发现，调整五个主要危险因素后，共有3个基因位点与SCAD风险达到全基因组相关1q21.3[OR，1.78;95％CI，1.51-2.09;P=2.63×10-12]，6p24.1[OR，1.77;95％CI，1.51-2.09;P=7.09×10-12]和12q13.3[OR，1.67;95％CI，1.42-1.97;P=3.62×10-10]），并且共有7个基因位点提示与与SCAD相关（1q24.2[OR，2.10；95％CI，1.58-2.79；P=2.88×10-7]，3q22.3[OR，1.47；95％CI，1.26-1.71；P=6.65×10-7]，4q34.3[OR，1.84;95％CI，1.44-2.35;P=9.80×10-7]，8q24.3[OR，2.57;95％CI，1.76-3.75;P=9.65×10-7]，15q21.1[OR，1.75；95％CI，1.40-2.18；P=7.23×10-7]，16q24.1[OR，1.91；95％CI，1.49-2.44；P=2.56×10-7]，和21q22.11[OR，2.11;95％CI，1.59-2.82;P=3.12×10-7]）（图1和表2）。复制队列中以上10个风险等位基因中有5个验证到相关关系。
探索和复制队列的荟萃分析中显示SCAD与5个SNV的风险关联非常显著，（1q21.3[OR，1.77；95％CI，1.54-2.03；P=3.26×10-16]，6p24.1[OR，1.71;95％CI，1.49-1.97;P=4.59×10-14]，12q13.3[OR，1.69;95％CI，1.47-1.94;P=1.42×10-13]，15q21.1[OR，1.79;95％CI，1.48-2.17；P=2.12×10?9]和21q22.11[OR，2.18;95％CI，1.70-2.81；P=1.09×10-9]（表2）。这些SNV是位于动脉组织中高度表达的基因或邻近基因，并且先前与SCAD（PHACTR1）和/或其他血管疾病（LRP1，LINC和FBN1）相关。
该研究证实了5个与SCAD风险相关的基因位点和候选基因，其中大多数与冠状动脉外动脉病变有关。此外，3个SNV的替代等位基因先前已证实与动脉粥样硬化性冠状动脉疾病存在关联，进一步提示该等位基因对冠状动脉粥样硬化与夹层的易感性存在关联。
表1研究入选者基线特征
图1全基因组关联分析曼哈顿图
表2标记索引位点关联结果
图2位置候选基因区域图
图3已知和预测功能相关的关联网络图
参考文献：
JAMACardiol.doi:10./jamacardio..PublishedonlineMay6,
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