冠状动脉疾病（CAD）在全世界具有较高发病率和死亡率。动脉冠状疾病的产生受到多个基因和环境的调控。这些因素相互作用共同影响产生复杂的疾病症状。鉴定新的遗传因素可能会给预测和防治冠状动脉疾病带来新的契机。
最近，研究人员利用例遗传突变，通过对独立的遗传变量进行meta分析发现：71个基因突变具有全基因水平的显着性，其中有15个是新的位点。
这些新的突变位点涉及血管生成（如TGFB1，ITGB5，CDH13以及RHOA），其中，在TGFB1的基因位置上有两个不同的突变位点。此外，研究人员还发现SGEF可以作为冠状动脉疾病的一个新的候选基因。之前有报道称在小鼠模型中，SGEF被认为是一个冠状动脉疾病的治疗靶标。
冠状动脉疾病的风险指数可以预测其复发率以及心血管疾病的死亡率，更有助于鉴定冠状动脉疾病的易患个体，从而指导更加有针对性的预防和治疗。此外，研究人员还观察到冠状动脉疾病和其他的心血管疾病如心衰、心房颤动具有明显的遗传相关性。
来源：NiekVerweij，etal.Identificationof15novelrisklociforcoronaryarterydiseaseandgeneticriskofrecurrentevents，atrialfibrillationandheartfailure.ScientificReports.05June.
赞赏