心血管疾病五冠状动脉粥样硬化性心脏病

冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉(冠脉)发生粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病,通常被称为冠心病。冠心病是全球范围内第一致死性疾病,给人类健康带来极大危害。目前认为冠心病的危险因素主要包括:高血压、血脂异常、吸烟、糖尿病、肥胖等。本病临床上多见于40岁以上的中老年人,近些年发病年龄有年轻化趋势。

2主要临床症状

临床分为隐匿型、心绞痛型、心肌梗死型、心力衰竭型(缺血性心肌病)、猝死型五个类型。心绞痛是冠脉供血不足,心肌急剧的、暂时的缺血与缺氧所致。其发作特点为阵发性胸骨后压榨性疼痛,持续数分钟,常发生于劳动或情绪激动时,休息或含化硝酸酯类药物(如硝酸甘油)后症状消失。疼痛发作时,可伴有虚脱、出汗、呼吸短促、忧虑、心悸、恶心或头晕症状。心肌梗死时疼痛部位和性质与心绞痛相同,但程度更重,持续时间更长,且休息和含化硝酸甘油片多不能缓解。少数患者无疼痛,一开始即表现为休克或急性心力衰竭。

3诊断与鉴别诊断

冠心病的诊断主要依赖典型的临床症状,结合年龄和冠心病危险因素,除外其他原因(如冠脉炎等引起冠脉口狭窄、主动脉夹层等)所致胸痛,再结合心电图和心电图负荷试验、核素心肌显像等辅助检查发现心肌缺血或冠脉阻塞的证据,以及心肌损伤标志物判定是否有心肌坏死。冠脉造影是目前冠心病诊断的“金标准”,发现显著的固定狭窄有助于诊断,并可据此指导进一步治疗。心肌酶学检查是急性心肌梗死的诊断和鉴别诊断的重要手段之一。临床上根据心电图和心肌坏死标记物(如肌钙蛋白I或T、肌酸激酶同工酶CK-MB)的动态变化可明确诊断为急性心肌梗死[1]。

4家族史和遗传因素

双生子和家系研究都证实冠心病具有家族聚集性,遗传度为30%~60%。家族史是冠心病的独立危险因素。具有早发冠心病家族史的个体(男性一级亲属发病时55岁,女性一级亲属发病时65岁)发生冠心病的风险是无家族史个体的1.5~1.7倍。而且,家庭中冠心病患病时间越早,患者比例越高,与患者亲缘关系越近,患冠心病的危险性也越高。近年冠心病基因组和遗传学研究取得了重大进展。中国人群冠心病基因组研究发现8个影响国人冠心病风险的主要易感基因,分别为2号染色体WDR35[MIM]、4号染色体GUCY1A3[MIM]、6号染色体BTNL2[MIM]、PHACTR1[MIM]和TCF21[MIM]、9号染色体CDKN2A[MIM]/CDKN2B[MIM]以及12号染色体ATP2B1[MIM]和C12orf51基因[2]。国际冠心病协作联盟(CARDIoGRAMplusC4DConsortium)基因组研究进一步报道了50余个冠心病易感位点[3]。大多数常见变异增加了冠心病发病风险5%~30%,这些遗传变异可以解释冠心病遗传因素中超过10%的作用。在这些定位的冠心病易感基因中,有一些基因参与血脂代谢,如SORT1[MIM]、PCSK9[MIM]、LPA[MIM]、LIPA[MIM]、APOA5-A4-C3-A1[MIM]和LDLR[MIM]等基因,另有一些基因与血压调节显著相关,如GUCY1A3[MIM]、ATP2B1[MIM]、SH2B3[MIM]、SCARB1[MIM],这进一步从遗传学角度证实了高血压和高脂血症是动脉粥样硬化和冠心病发生的重要因素。遗传因素作为一种终生的危险因素,可以应用于早期预测高危个体,进而指导或采取早期改变生活方式的干预,对于防治心血管疾病具有重要意义。目前中国和欧美人群中已经开展评估冠心病易感基因对心血管疾病发病的预测价值,提示遗传易感因素是心血管疾病发病的独立危险因素,具有潜在的转化价值。同时也应注意到,即使个体具有高风险的遗传背景,通过良好的生活方式同样可以降低冠心病发病风险近50%[4]。参考文献[1]ThygesenK,MairJ,KatusH,etal..Re







































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